การตรวจวินิจฉัยและคัดกรองดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรมหรือที่เรียกว่าไตรโซม 21 เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดจากการมีอยู่ของโครโมโซม 21 ชุดที่สามทั้งหมดหรือบางส่วน ซึ่งสัมพันธ์กับพัฒนาการล่าช้าและลักษณะทางกายภาพหลายประการ ในกลุ่มหัวข้อนี้ เราจะสำรวจการวินิจฉัยและการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม รวมถึงการทดสอบก่อนคลอด การทดสอบทางพันธุกรรม และภาวะสุขภาพที่อาจเกิดขึ้นที่เกี่ยวข้องกับดาวน์ซินโดรม

การทดสอบคัดกรองก่อนคลอด

การตรวจคัดกรองก่อนคลอดใช้เพื่อประเมินโอกาสที่ทารกในครรภ์จะเป็นดาวน์ซินโดรม การทดสอบเหล่านี้ไม่ได้ให้การวินิจฉัยที่ชัดเจน แต่สามารถบ่งชี้ถึงความเป็นไปได้ที่เพิ่มขึ้น และกระตุ้นให้มีการทดสอบเพิ่มเติม การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมก่อนคลอดที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่:

• Nuchal Translucency Ultrasound : การทดสอบแบบไม่รุกรานนี้จะวัดความหนาของผิวหนังบริเวณหลังคอของทารก ความหนาที่เพิ่มขึ้นอาจบ่งบอกถึงความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของดาวน์ซินโดรม
• การทดสอบคัดกรองแบบรวมไตรมาสแรก : การทดสอบนี้เป็นการรวมผลการตรวจเลือดของมารดาและอัลตราซาวนด์โปร่งแสงของนูชาล เพื่อประเมินความเสี่ยงของดาวน์ซินโดรม
• Quad Screen : การตรวจเลือดนี้หรือที่เรียกว่า Quadruple Screen เป็นการวัดระดับของสาร 4 ชนิดในเลือดของมารดาเพื่อประเมินความเสี่ยงของดาวน์ซินโดรมและความผิดปกติของโครโมโซมอื่นๆ

การทดสอบวินิจฉัย

หากการตรวจคัดกรองก่อนคลอดบ่งชี้ว่ามีโอกาสเกิดดาวน์ซินโดรมเพิ่มขึ้น อาจมีการแนะนำการตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติมเพื่อให้การวินิจฉัยขั้นสุดท้าย การตรวจวินิจฉัยโรคดาวน์ซินโดรมที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่:

• Chorionic Villus Sampling (CVS) : การทดสอบนี้เป็นการเก็บตัวอย่างรกเพื่อวิเคราะห์โครโมโซมของทารกในครรภ์เพื่อหาความผิดปกติ
• การเจาะน้ำคร่ำ : ในการทดสอบนี้ จะมีการเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำที่อยู่รอบๆ ทารกในครรภ์และวิเคราะห์เพื่อประเมินโครโมโซมของทารกในครรภ์
• การทดสอบก่อนคลอดแบบไม่รุกราน (NIPT) : การตรวจคัดกรองขั้นสูงนี้จะวิเคราะห์ DNA ของทารกในครรภ์ที่ไม่มีเซลล์ในเลือดของมารดาเพื่อประเมินความเสี่ยงของความผิดปกติของโครโมโซม รวมถึงดาวน์ซินโดรม

การทดสอบทางพันธุกรรม

การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถให้ข้อมูลที่มีค่าเกี่ยวกับลักษณะทางพันธุกรรมของบุคคล รวมถึงการมีอยู่ของดาวน์ซินโดรม การทดสอบประเภทนี้อาจดำเนินการในช่วงต่างๆ ของชีวิต ได้แก่:

• การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด : หลังคลอดไม่นาน จะมีการเก็บตัวอย่างเลือดเพื่อคัดกรองความผิดปกติทางพันธุกรรมและเมตาบอลิซึม รวมถึงดาวน์ซินโดรม
• การตรวจวินิจฉัยทางพันธุกรรม : หากสงสัยว่าเป็นดาวน์ซินโดรมโดยพิจารณาจากลักษณะทางกายภาพและพัฒนาการล่าช้า อาจทำการทดสอบทางพันธุกรรม เช่น การวิเคราะห์โครโมโซม เพื่อยืนยันการวินิจฉัย

ภาวะสุขภาพที่เกี่ยวข้องกับดาวน์ซินโดรม

บุคคลที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นจากภาวะสุขภาพและปัญหาทางการแพทย์บางประการ ภาวะสุขภาพทั่วไปบางประการที่เกี่ยวข้องกับดาวน์ซินโดรม ได้แก่:

• ข้อบกพร่องของหัวใจ : ประมาณครึ่งหนึ่งของทารกที่เป็นดาวน์ซินโดรมเกิดมาพร้อมกับข้อบกพร่องของหัวใจ ซึ่งอาจต้องได้รับความช่วยเหลือจากแพทย์
• โรคอ้วน : ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีแนวโน้มที่จะเผชิญกับความท้าทายในการควบคุมน้ำหนัก ทำให้พวกเขาเสี่ยงต่อปัญหาสุขภาพที่เกี่ยวข้องกับโรคอ้วน
• ความผิดปกติของต่อมไทรอยด์ : บุคคลดาวน์ซินโดรมมีความเสี่ยงสูงต่อความผิดปกติของต่อมไทรอยด์ เช่น ภาวะไทรอยด์ทำงานต่ำ ซึ่งอาจส่งผลต่อระบบเผาผลาญและสุขภาพโดยรวม
• โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว : เด็กและผู้ใหญ่ที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นที่จะเป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวซึ่งเป็นมะเร็งในเลือดชนิดหนึ่ง
• โรคอัลไซเมอร์ : ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคอัลไซเมอร์ตั้งแต่อายุน้อยกว่าเมื่อเทียบกับประชากรทั่วไป

การทำความเข้าใจภาวะสุขภาพที่อาจเกิดขึ้นที่เกี่ยวข้องกับดาวน์ซินโดรมเป็นสิ่งสำคัญสำหรับการแทรกแซงตั้งแต่เนิ่นๆ และการจัดการด้านการดูแลสุขภาพเชิงรุก